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Sla: un grande passo avanti della ricerca italiana con la scoperta del gene Matrin3

aprile 1, 2014

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Cari amici è con grande gioia che oggi vi evidenziamo quanto viene riportato in questi giorni dalle riviste e dai blog specializzati. La ricerca italiana si aggiunge un altro fiore all’occhiello annunciando di aver scoperto un nuovo gene, il Matrin3, ritenuto causa principale dell’insorgere della Sla. E’ un peccato che notizie così importanti per la nostra salute passino a volte quasi inosservate, ma noi di Famiglie d’Italia vigiliamo sempre e, per meglio documentarvi, vi postiamo un articolo pubblicato da Farmacia.it – Magazine di Salute e Benessere

Guerra alla Sla, scoperto il gene responsabile

Gli scienziati italiani hanno individuato Matrin3, il gene responsabile della Sla

Finalmente la ricerca italiana torna sugli scudi con la scoperta di un nuovo gene che è ritenuto la principale causa della Sla, la Sclerosi laterale amiotrofica, nota anche con il nome di morbo di Lou Gehrig, che ha trovato una triste notorietà per i tragici fatti che hanno colpito il calciatore italiano Stefano Borgonovo. Il gene, denominato  Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, è stato identificato da un gruppo di ricercatori italiani del consorzio Italsgen (una task force di 14 centri universitari e ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla), per una scoperta di altissimo profilo scientifico che si è guadagnata la copertina della prestigiosa rivista Nature Neuroscience.

Il team guidato dal professor Adriano Chiò (Centro Sla del dipartimento di Neuroscienze delle Molinette di Torino),  dalla dottoressa Gabriella Restagno (Laboratorio di Genetica Molecolare dell’università di Torino) e dal dottor Mario Sabatelli del Centro Sla dell’ospedale Gemelli di Roma ha scoperto il gene del morbo di Gehrig in diverse ampie famiglie con più membri affetti da Sla e da demenza frontotemporale.

Capire perché la scoperta italiana è foriera di importanti sviluppi scientifici non è difficile.  Aver individuato il nuovo gene responsabile dello sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica, significa accedere a informazioni utili per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni ed avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari su cui è possibile agire con interventi terapeutici.

Il gene della Sla è stato individuato anche grazie all’utilizzo di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. Difatti il gene responsabile della Sla, il Matrin 3, è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’Rna, come FUS e TDP43 che sono anch’esse implicate nella Sla. Il team del professor Chiò è giunto alla scoperta dopo aver lavorato su 108 casi di Sla, di cui 32 italiani, raccolti dal consorzio Italsgen. E per avere la controprova, i ricercatori italiani hanno poi sequenziato 5190 controlli sani per verificare l’assenza di mutazioni.  La scoperta italiana rappresenta insomma la svolta tanto attesa per una patologia rara, di cui a oggi non sapevamo abbastanza.

Farmacia.it – Magazine di Salute e Benessere

introduzione a cura di

Umberto Napolitano

Famiglie  d’Italia

 

Adottiamo una famiglia in difficoltà: riparte ufficialmente la campagna

{img_a}… Adottiamo una famiglia in difficoltà… è un’iniziativa che invita ogni famiglia a cui avanzi qualche euro, invece di depositarlo tutto sul proprio conto corrente, ad adottare una famiglia che conosce e che sa che è in difficoltà. Può accompagnarla una volta al mese ad un supermarket ed offrirle la spesa, adottando la formula, per non offendere, ” … a buon rendere, non si sa mai… “. Otterrà due risultati: aiutare chi ha bisogno ed immettere del denaro nel mercato. Questo consentirà di vivere meglio la crisi e di facilitarne una via d’uscita. State certi che ciò che avrete dato non sarà stato sprecato ed, in qualche modo, lo vedrete restituito.

” Adottiamo una famiglia in difficoltà ” è una proposta che non avrà un adeguato appoggio mediaticoma che voi sarete in grado di far conoscere ed apprezzare con il vostro agire e con l’impegno di spargerne parola.  Noi di  Famiglie d’Italia lo ricorderemo ogni giorno da questo blog e voi, in qualche modo, fatemi sapere se l’iniziativa prenderà corpo, usando l’anonimato più discreto…grazie!

Umberto Napolitano

Famiglie d’Italia

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Sla, scoperta la causa del suo insorgere ( Famiglie d’Italia news )

agosto 24, 2011

Finalmente oggi una buona notizia che riempie di speranza tutti coloro che in qualche modo temono o convivono con gli effetti devastanti di una malattia terribile come la Sla ( Sclerosi laterale amiotrofica ) che aggredisce circa 350mila persone in tutto il mondo, di ogni età, ed almeno la metà di essi muore entro i primi  tre anni dal suo insorgere. La Sla è anche tristemente nota perché colpisce maggiormente  nel mondo del gioco del calcio per un’incidenza di circa 24 volte superiore a quella del resto della popolazione, vedi i casi di Stefano Borgonovo ( nella foto con Roberto Baggio ) e Gianluca Signorini, recentemente scomparso. La Sla è legata a guasti nel riciclaggio dei neuroni, per cui nel Dna dei pazienti colpiti  è alterato il gene che controlla la produzione della ubiquilina2, proteina fondamentale per dirigere i processi di smaltimento. Il post scelto oggi per documentarvi meglio è firmato da Silvia Soligon e pubblicato da Salute 24.

Sla, scovato il meccanismo molecolare che la causa

Identificato il processo alla base della sclerosi laterale amiotrofica (Sla): secondo uno studio pubblicato da Nature all’origine di qualsiasi forma di questa malattia – che sia familiare, sporadica o associata alla demenza – c’è il mancato funzionamento del sistema cellulare di «riciclaggio» delle proteine nel midollo spinale e nel cervello, un meccanismo che, nelle cellule sane, permette di «rimpiazzare» le proteine danneggiate.

Secondo i ricercatori della Feinberg School of Medicine della Northwestern University (Chicago, Stati Uniti) è la mancata attività della proteina ubiquilina 2 a non garantire il funzionamento del sistema di riciclaggio. La principale conseguenza è l’accumulo delle proteine danneggiate e della ubiquilina 2 in vere e proprie «matasse» che causano la degenerazione dei neuroni.

Secondo Teepu Siddique, supervisore dello studio, “questi risultati aprono un nuovo scenario nella ricerca di trattamento efficace per la Sla. Ora sarà possibile testare nuovi farmaci che, regolando questo sistema o ottimizzandolo, facciano funzionare il tutto nel modo corretto”. E non si escludono risvolti positivi anche nella cura di altre patologie neurodegenerative, come l’Alzheimer e il Parkinson, in cui la rimozione delle proteine danneggiate è essenziale per il corretto funzionamento dei neuroni.

di Silvia Soligon (23/08/2011)

introduzione a cura di

Umberto Napolitano
 
Famiglie  d’Italia